Síndrome de Aicardi: variabilidad fenotípica y factores pronósticos / Clinical outcomes of distinct Aicardi syndrome phenotypes

Objetivo: Analizar y comparar la casuística de nuestro hospital con los casos descritos en la literatura de Síndrome de Aicardi. El Síndrome de Aicardi es una rara enfermedad genética que afecta a las mujeres, y se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso asociada a otras malformaciones del sistema nervioso central y lagunas coriorretinianas. Métodos: Se presentan tres casos clínicos de Síndrome de Aicardi, con importantes diferencias fenotípicas y de evolución de la enfermedad. Resultados: El primer caso es el caso más benigno de Síndrome de Aicardi descrito en la literatura, y se caracteriza por la baja morbilidad ocular, ausencia de epilepsia y de anomalías de la migración neuronal y desarrollo psicomotor normal. El segundo caso presenta larga supervivencia y pocas alteraciones oculares, pero un retardo severo en el desarrollo psicomotor. El tercer caso presenta alteraciones oculares más severas y mala evolución clínica con mortalidad a una edad temprana. Conclusiones: El Síndrome de Aicardi puede ser fenotípicamente heterogéneo presentando gran variabilidad en la severidad de características clínicas como el desarrollo psicomotor y el pronóstico de supervivencia. Nuestro estudio apoyaría que las anomalías de la migración neuronal y las lesiones coriorretinianas pueden ser factores pronósticos de esta enfermedad

Objective: Three cases of Aicardi Syndrome were diagnosed in our hospital. This syndrome is a rare, female-restricted genetic disease, characterized by agenesis of the corpus callosum, other central nervous system malformations, and chorioretinal lacunae. We have compared these cases with other cases of Aicardi Syndrome described in the world literature. Methods:We have reported the three cases of Aicardi Syndrome and detailed the important heterogeneity of phenotypic features and clinical severity. Results: The most benign case (case number 1) was characterized by mild ocular morbidity, absence of both migration abnormalities and epilepsy, and normal psychomotor development. Case number 2 achieved long-term survival with mild ocular alterations, but had severe retardation in psychomotor development. Case number 3 had the most severe ocular abnormalities which evolved rapidly and resulted in early death. Conclusions: Aicardi Syndrome can be phenotypically heterogeneous, presenting with substantial variability in the severity of clinical features such as psychomotor development and survival. Our study indicates that cortical migration abnormalities and retinal lesions may be useful prognostic factors

Malformación de Chiari tipo Iy siringomielia reversible / Chiari malformation type I and reversible syringomyelia

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Eficacia de la lamotrigina en la epilepsia infantil rebelde / The efficacy of lamotrigine in refractory infantile epilepsy

Introducción. Los nuevos fármacos antiepilépticos deber valorarse también fuera de los ensayos clínicos. Objetivo. Estudiar la eficacia del tratamiento con lamotrigina en la práctica diaria neuropediátrica. Pacientes y métodos. Estudio longitudinal de todos los pacientes tratados con lamotrigina en la consulta externa hospitalaria. La eficacia se valoró mediante: 1. Número de pacientes con respuesta parcial (reducción de crisis ³50 por ciento con respecto a la frecuencia basal), y total, sostenida a lo largo del seguimiento, y 2. Duración del tratamiento, estudiado por el método de Kaplan-Meier. Resultados. 80 pacientes tratados con LTG, cuya etiología de sus síndromes epilépticos fue idiopática (3,7 por ciento), criptogénica (51,3 por ciento), o sintomática (45 por ciento). Comprobamos un control parcial tras los primeros tres meses de tratamiento en el 60,8 por ciento de los pacientes, manteniéndose a los 12 meses en el 43,1 por ciento, y a los tres años en 30,7 por ciento. El control total de las crisis a los tres meses se obtuvo en el 14,8 por ciento de los casos, manteniéndose a los 12 meses en el 9,8 por ciento, y a los tres años en el 3,8 por ciento. La probabilidad de continuar el tratamiento con lamotrigina durante seis meses fue del 86 por ciento, durante 12 meses del 61 por ciento, y durante tres años del 31 por ciento. Se suspendió la lamotrigina en 38 pacientes (47,5 por ciento). Se registraron efectos secundarios en cinco casos. Conclusiones. En la práctica clínica, la eficacia terapéutica consiste no sólo en el porcentaje de pacientes que responden, sino también en el tiempo que dura la respuesta. En nuestro estudio, ambas medidas del efecto muestran resultados similares a los FAE clásicos (AU)

Fallecimiento inexplicable de una adolescente con epilepsia generalizada primaria / Sudden unexpected death in an adolescent girl with idiopathic generalized epilepsy

Describimos una paciente que fallece súbitamente a los 13 años de edad, sin causa alguna que lo justifique, y cuyo único antecedente patológico es una epilepsia generalizada primaria, de baja frecuencia, carácter familiar y escasa traducción electroencefalográfica. Refieren también el antecedente de convulsiones febriles en la infancia temprana. Los exámenes complementarios y la autopsia judicial fueron negativos. Existe una distocia social pero la investigación del ambiente familiar descarta una causa intencional, ingesta de drogas o hábitos perjudiciales. Los exhaustivos estudios cardiológicos a los familiares con la misma sintomatología clínica descartan una cardiopatía familiar o un Síndrome de QT prolongado. El síndrome epiléptico familiar pudiera tratarse de una epilepsia generalizada primaria con crisis Gran Mal no forzosamente relacionadas con el sueño (random gran mal), o formar parte del grupo de epilepsias generali-zadas con convulsiones febriles plus (GEFS+). Desde el punto de vista clínico, la explicación mas razonable del fallecimiento es la de una muerte súbita e inesperada en epilepsia (SUDEP), cuya frecuencia en este tipo de epilepsias es inferior al 1 por mil personas-año, y cuyo mecanismo de acción mas probable es una bradicardia ictal, o una apnea central, seguida de asistolia, durante la crisis (AU)

Evolución de la epilepsia infantil rebeldetratada con topiramato / Evolution of drug-resistant childhood epilepsy treated with Topiramate

Introducción. La epilepsia infantil es resistente al tratamiento farmacológico en un porcentaje variable, lo que ha motivado la aparición de diferentes fármacos. Objetivo. Estudiar la eficacia del tratamiento con topiramato en la práctica diaria de una consulta de neuropediatría. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de todos los pacientes tratados con topiramato en la consulta externa hospitalaria. Las medidas de efecto fueron dos: 1. Reducción de crisis 50 por ciento con respecto a la frecuencia basal (control parcial), y el control total de las mismas, y 2. Duración del tratamiento con el fármaco, estudiado por el método de Kaplan-Meier. Resultados. Estudiamos 31 tratamientos con topiramato en un total de 29 niños. La etiología de los síndromes epilépticos fue: epilepsia idiopática (3,3 por ciento), epilepsia criptogénica (58 por ciento) y epilepsia sintomática (38,7 por ciento). Comprobamos una reducción 50 por ciento de la frecuencia mensual basal de crisis tras los primeros tres meses de tratamiento en el 52 por ciento, manteniéndose ésta en el 25 por ciento de los casos a los 18 meses. El control total de las crisis se obtuvo en el 18,5 por ciento de los pacientes a los tres meses de tratamiento, manteniéndose esta respuesta en el 12,5 por ciento a los 12 meses.La probabilidad de mantener el tratamiento con el topiramato durante 6 meses fue del 80 por ciento, y durante 12 meses del 49 por ciento. La duración media del tratamiento fue de 7,9 meses (intervalo: 1-29 meses). Se suspendió el topiramato en 9 pacientes (29 por ciento). Conclusión. La epilepsia infantil de difícil control, tratada con topiramato como terapia añadida, consigue una respuesta parcial y total similar a la obtenida con los fármacos clásicos y dependiente de la duración del seguimiento (AU)

Informe sobre la cirugía de la epilepsia / Report on the surgery of epilepsy

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